„Wiedzą, że noszą w sobie naście guzów i po prostu żyją”. Zespół, o którym lekarze tylko słyszeli

600 osób żyje z VHL

Zespół von Hippel-Lindau to niezwykle rzadka choroba genetyczna. Statystyki mówią, że występuje u 1 na 30 000-40 000 osób. Powoduje ją mutacja w genie VHL.

Prof. Jan Lubiński z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych, które działa przy Pomorskim Uniwersytecie Medycznym tłumaczy, że mamy tu do czynienia z dziedziczeniem jednogenowym dominującym.

- To oznacza, że wystarczy, aby jedno z rodziców miało zmutowany gen VHL, aby dziecko go odziedziczyło i chorowało. Statystycznie co drugie dziecko w rodzinie będzie chore - tłumaczy. 

W Polsce około 600 osób wie, że choruje na tę rzadką chorobę, która prowadzi do niekontrolowanego wzrostu komórek i rozwoju guzów. Pojawiają się one w różnych narządach, najczęściej w nerkach, trzustce, mózgu, móżdżku, a także rdzeniu kręgowym i oku. Mają zwykle łagodny charakter, jednak stale rosną i stają się niebezpieczne. Guzy mogą pojawiać się w różnym wieku i z różną częstością. 

- Guzy są łagodne, nie dają przerzutów ani nie naciekają, ale uciskają i niszczą tkankę otaczającą. Jeśli nie zostaną w porę usunięte, prowadzą do śmierci pacjenta – wyjaśnia prof. Lubiński.

Z chorobą w dorosłość

Mateusz i Mikołaj to bracia, którym przytaczana przez ekspertów statystyka spłatała figla. Chorują obaj. Choruje również ich tata, który ma mutację w genie VHL. W jego przypadku jednak objawy nie wystąpiły, a drobne guzy zostały szybko usunięte.

- Kiedy dostaliśmy diagnozę, byłam sparaliżowana, jakbym miała zamrożony mózg, pewne sprawy docierały do mnie jak przez mgłę – wspomina mama chłopców Monika. – Byłam przerażona nie tylko niewiedzą, ale też przytłoczona potworną samotnością, bo gdy chodziliśmy od lekarza do lekarza i mówiliśmy, że jest taka choroba, to oni mówili: słyszałem na studiach, ale nie wiem, kto się tym zajmuje. Musieliśmy szukać sami. Synowie patrzyli na nas rodziców z nadzieją, a my nie wiedzieliśmy, gdzie szukać pomocy – mówi pani Monika.

Diagnoza w czasach pandemii

Pierwszy został zdiagnozowany starszy syn Mateusz. W początkach pandemii Covid zaczął narzekać na bóle głowy. Ból nie ustępował, dostanie się do przychodni graniczyło z cudem. Udało się jednak zrobić badanie głowy, po którym konieczna okazała się operacja usunięcia guza mózgu. Mateusz, wówczas student, wrócił do normalnego życia. Jednak po trzech tygodniach przyszła diagnoza – zespół von Hippel-Lindau. Ta genetyczna choroba wymagała przebadania reszty rodziny. Okazało się, że dotyczy także młodszego syna Mikołaja i ojca. 

Pandemiczne realia mocno skomplikowały szukanie pomocy w chorobie. Rodzina trafiła po wielu perturbacjach pod opiekę dr. Karola Krzystolika, ordynatora Oddziału Okulistyki Szpitala MSWiA w Szczecinie. Po wykonaniu skanu całego ciała okazało się, że Mateusz ma guzy w rdzeniu kręgowym i siatkówce oka oraz po 20-30 torbieli w trzustce. Mąż pani Moniki również miał guzy w siatkówce i torbiele w trzustce. Jednak najpoważniejsza sytuacja była w przypadku Mikołaja, wówczas nastolatka, u którego guzy wykryto w mózgu. Było ich 15, w tym na pniu mózgu oraz siedem w centrum rdzenia kręgowego. Żaden neurochirurg nie chciał podjąć się operacji.  

Operacje na otwartym rdzeniu

Mimo operacji stan Mateusza pogarszał się. Po drugiej operacji zaczął mieć zawroty głowy. Nie zasklepiał się ślad po operacji rdzenia kręgowego. Istniało ryzyko zakażenia centralnego układu nerwowego. Warszawskie szpitale odesłały go tam, gdzie wcześniej był operowany, czyli do Bydgoszczy do prof. Marka Harata. Rodzice Mateusza w porozumieniu z lekarzem z bydgoskiej placówki, który wcześniej zajmował się synem ustalili, że Mateusz będzie leżał, póki jego stan się nie ustabilizuje. Leżał - oznaczało brak jakiegokolwiek ruchu. Był karmiony i myty przez najbliższych w pozycji leżącej. Trwało to dwa miesiące. Mikołaj, którego stan był bardzo poważny, nie chciał przechodzić tego samego co brat, a operowany być musiał, bo w jego rdzeniu rozwijał się guz, zagrażający jego życiu. Osiągnął już 9 mm średnicy. Rdzeń ma 10 mm.

- Lekarze, którzy w jednym z warszawskich szpitali rozmawiali z synem przed operacją powiedzieli mu, że ma trzy guzy, które znacznie urosły: w móżdżku, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. Mogą usunąć wszystkie podczas jednej operacji, ale może tej operacji nie przeżyć – mówi mama Mikołaja. – Powiedzieli, jeśli ją przeżyjesz, może być tak, że nigdy nie będziesz samodzielnie przełykać ani samodzielnie oddychać – dodaje pani Monika.

Operować czy nie? Pomógł lek w tabletkach

Rodzice Mikołaja skonsultowali się znów z prof. Haratem. Jego plan zakładał trzy operacje, każdego guza osobno, co zmniejszyłoby ryzyko uszkodzenia ośrodka odpowiedzialnego za oddychanie w trakcie zabiegu. I wtedy pojawiła się nadzieja – w Stanach Zjednoczonych został zatwierdzony lek, który pomaga zmniejszyć guzy. Rodzice chłopców nie myśleli długo. Tata zatrudnił się w Stanach, by Mikołaj mógł być tam leczony (ważna była kwestia ubezpieczenia zdrowotnego w USA). Dziś ma 25 lat i otrzymuje lek, którego zdobycie było okupione ogromnym poświęceniem przez rodziców, nie tylko logistycznym, ale i finansowym. Leczenie kosztowało bowiem w początkowym okresie ok. 120 tysięcy złotych miesięcznie. Dziś lek jest tańszy. W Polsce w ramach importu docelowego kosztuje ok. 74 tysiące złotych. Koszty te pokrywa państwo.

- Starszy syn Mateusz na szczęście nie potrzebuje leku. Jego guzy były na tyle małe, że mogliśmy czekać. Ponieważ nie tworzą nacisku, można z nimi jakiś czas żyć. I taka jest strategia w Polsce – ludzie żyją z tymi guzami. Wiedzą, że noszą ich w sobie naście, dziesiąt… I modlą się przed każdym rezonansem, żeby nie urosły. Tak właśnie żyjemy z Mateuszem – mówi pani Monika.

Dziś nadal standardem w Polsce dla osób z zespołem von Hippel-Landau jest leczenie operacyjne guzów. Jednak na początku 2025 roku Europejska Agencja Leków zarejestrowała lek w UE. 

- Udało nam się przeprowadzić proces w Ministerstwie Zdrowia, by dostęp do leku zyskały osoby, dla których nie było już ratunku chirurgicznego. Lek można otrzymywać w imporcie docelowym – zaznacza pani Monika.

Jak żyć z zespołem von Hippel-Lindau?

Mateusz gdy dowiedział się, że nic nie da się zrobić, próbuje korzystać z życia. Stara się cieszyć tym, co ma, spędzać czas ze swoją dziewczyną.

- Mikołajowi jest trudniej, ma więcej guzów – mówi jego mama. 

W tej chwili jednak jego sytuacja zdrowotna jest w miarę stabilna. Lek działa, guzy się zmniejszyły i nie wymagają operacji. Jednak, gdy zaprzestanie leczenia, znów się powiększą i cały koszmar wróci. Nadal gra na gitarze w swoim zespole, nie chce się wiązać, a tym bardziej mieć dzieci, by nie skazywać ich na podobne cierpienie. Kończy studia, jeździ na rowerze, żyje i docenia każdy normalnie przeżyty dzień. 

Diagnostyka VHL

Podstawą rozpoznania, jak podkreśla prof. Lubiński jest badanie genetyczne. Zespół prof. Lubińskiego już w połowie lat 90. rozpocząć badania mutacji genu VHL. 

- Diagnostyka tej choroby nie jest prosta – mówi prof. Lubiński. – Objawy są co prawda charakterystyczne, ale często mylone z innymi schorzeniami. Pamiętam dziecko, które miało 10 lat. Było intensywnie leczone chemioterapią, bo lekarze wykryli u niego guza mózgu i uznali, że to glejak. Dziecko miało zespół von Hippel-Lindau i jego guz to był hemangioblastoma, który kompletnie na chemioterapię nie reaguje. Takie guzy trzeba w odpowiednim momencie usuwać – dodaje lekarz. 

Lek na razie jest jeden, ale daje spektakularne efekty. 

- Po trzech miesiącach przyjmowania go guz w rdzeniu Mikołaja zmniejszył się z 9 do 5 mm. Prof. Harat powiedział, że pierwszy raz w życiu widzi taki efekt terapii – mówi mama Mikołaja. 

Pacjent musi taki lek przyjmować już przez całe życie.