Porfiria, czyli choroba wampirów. Chorzy narażeni są na wycieńczające kilkudniowe ataki
Porfiria, czyli choroba wampirów, może brzmieć jak bujda, jednak naprawdę istnieje. Swoją nazwę wzięła od objawów, które przywodzą na myśl wygląd i zachowania tych nadnaturalnych istot. Dawniej wiele osób z tymi symptomami podejrzewano właśnie o bycie wampirami.
Jak podaje American Porphyria Foundation, na podstawie badań europejskich ustalono, że częstość występowania najczęstszej porfirii, porfirii skórnej późnej (PCT), wynosi 1 na 10 000; ostrej porfirii przerywanej (AlP) około 1 na 20 000; a najczęstszej porfirii erytropoetycznej (EPP) - 1 na 50 000 przypadków. W Polsce na ostrą przerywaną porfirię choruje około 550-600 osób.
Choroba wampirów – co to jest?
Porfiria to choroba wrodzona o podłożu genetycznym, której istotą jest niedobór enzymów szlaku syntezy hemu – składnika hemoglobiny, białka odpowiedzialnego za transport tlenu w organizmie. Jej przyczyną jest kumulacja toksycznych półproduktów hemu. Uważa się, że chorował na nią Wład III Palownik, który był namiestnikiem obecnej Rumunii i pierwowzorem legendarnego wampira.
Tak pachnie nowotwór. Nigdy nie ignoruj tego zapachu Gotujesz na nich rosół? To popełniasz fatalny błąd. Niewielu wie, że roi się w nich od pasożytówPorfiria – objawy choroby
Chorzy na porfirię nie mogą spożywać m.in. czosnku. Często występującymi objawami są też bladość, osłabienie i cofnięte zęby oraz światłowstręt, który umożliwia normalne funkcjonowanie dopiero po zmroku. Większość tych cech można przypisać tym nadnaturalnym postaciom, które szerzyły strach. Ciekawostką jest, że jeszcze na początku ubiegłego stulecia, gdy zdiagnozowanie porfirii było wręcz niewykonalne, wiele osób uważano za wampiry.
Choroba wampirów a czosnek
Chorzy na ostrą przerywaną porfirię powinni unikać czosnku. Jeśli jednak zdecydują się na jego zjedzenie, muszą liczyć się z wystąpieniem ataków, które polegają na dużym osłabieniu i częstych wymiotach. Takie epizody potrafią trwać nawet do kilku dni i bardzo obciążają organizm. Aby zmniejszyć ryzyko, należy też unikać innych warzyw bogatych w siarkę – cebuli, brokułów, selerów, rzodkiewek, kukurydzy, pomidorów, a także nasion strączkowych – fasoli i grochu. Należy też unikać płatków owsianych.
Jak wykryć porfirię?
Aby zdiagnozować chorobę wampirów należy wykonać badania genetyczne w kierunku mutacji w genie HMBS, jednak nie jest to konieczne do postawienia ostatecznego rozpoznania. W ostrej fazie choroby warto wykonać takie badania jak morfologia krwi (niewielka niedokrwistość i wzrost stężenia leukocytów), jonogram (obniżone stężenie sodu i magnezu), biochemia (zwiększona aktywność AspAT i ALAT) oraz badanie moczu (podwyższony poziom kwasu 5-aminolewulinowego). Porfiria może być też wykrywalna podczas USG, gdy odpowiada za niedrożność jelit.
Porfiria ostra – leczenie
Leczenie ostrej porfirii polega głównie na zmniejszaniu objawów, jednak do całkowitego wyleczenia potrzebne jest wykonanie przeszczepu wątroby. Podczas występowania silnych napadów choroby potrzebna jest hospitalizacja i monitorowanie stanu pacjenta. Napad można przerwać podając pacjentowi glukozę, która powoduje zahamowanie szlaku syntezy hemu na samym jego początku, ograniczając powstawanie toksycznego półproduktu.
Konieczne może być też wdrożenie środków przeciwbólowych. Istotna jest też zdrowa dieta, regularność posiłków i unikanie leków znajdujących się na liście środków zakazanych w porfirii. Większość klasycznych leków przeciwdrgawkowych jest przeciwwskazana. Osoby chore powinny też ograniczyć kontakt z alkoholem i papierosami.
