W tej chorobie każdy oddech jest sukcesem

Stwardnienie zanikowe boczne – gdy ciało przestaje słuchać

Stwardnienie zanikowe boczne (w skrócie ALS) to choroba układu nerwowego, która stopniowo odbiera kontrolę nad mięśniami. Choć brzmi skomplikowanie, jej istota polega na tym, że niszczone są neurony ruchowe – komórki w mózgu i rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za to, że się poruszamy.  Z czasem choroba sprawia, że nawet najprostsze czynności, jak chodzenie, mówienie, połykanie, a w końcu także oddychanie, stają się niemożliwe. 

ALS nie jest chorobą przebiegającą u każdego tak samo – może zaczynać się i objawiać na różne sposoby. Najczęstsza forma to tak zwana postać kończynowa. U około trzech na czterech chorych pierwsze symptomy pojawiają się w rękach lub nogach. Osłabienie, drżenie i zanik mięśni czy trudności w trzymaniu przedmiotów to typowe objawy. 

Inaczej wygląda tzw. postać opuszkowa. Tutaj pierwsze problemy pojawiają się w obrębie ust i gardła. Chorzy mogą mieć trudności z mówieniem, przełykaniem czy żuciem. Ta forma dotyczy około jednej czwartej przypadków. 

Istnieją też rzadsze warianty ALS, np. postać oddechowa, w której pierwszymi sygnałami są trudności w oddychaniu. W tym przypadku bardzo szybko dochodzi do pogorszenia stanu pacjenta. Postać piramidowa objawia się wzmożonym napięciem mięśni, drżeniem rąk i silnymi odruchami. Z kolei w postaci obwodowej najbardziej widoczne są zanik mięśni i osłabienie, ale bez charakterystycznych sztywności.

Jak naprawdę wygląda oddział psychiatryczny? Dr hab. n. med. Grzegorz Opielak mówi wprost "to nie więzienie" Czytaj dalej Niepozorne objawy, groźna choroba. Neurochirurg lek. med. Marek Zdeb tłumaczy, jak zaczyna się guz mózgu Czytaj dalej

SLA mamy w genach, ale nie zawsze jest dziedziczne

Większość przypadków choroby to tzw. ALS sporadyczne, które pojawia się bez wyraźnej przyczyny. Jednak około 10% chorych dziedziczy chorobę w genach – wtedy mówimy o ALS rodzinnym. To, co łączy wszystkie postacie ALS, to fakt, że jest to choroba postępująca. Objawy nasilają się z czasem, a leczenie w większości nie jest w stanie jej zatrzymać. Dostępne terapie skupiają się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia – na przykład poprzez rehabilitację, także logopedyczną i pomoc w oddychaniu. 

Nowe terapie dla chorych na ALS

Obecnie nie ma metody, która pozwala całkowicie wyleczyć ALS. Leczenie skupia się na poprawie jakości życia. Standardowo wszystkim chorym podaje się lek, który wydłuża życie, średnio o dwa-trzy miesiące. Równolegle wspomaga się u nich oddychanie, np. za pomocą wentylacji mechanicznej. 

Mimo tak mało optymistycznych rokowań, dla pewnej grupy chorujących na ALS pojawiło się światełko w tunelu. To lek tofersen, pierwszy przeznaczony dla tych, u których choroba spowodowana jest mutacją w genie SOD1. Dotyczy ona co piątej osoby z rodzinną formą ALS. Lek wiąże się z mRNA genu SOD1, hamując produkcję toksycznego białka, uszkadzającego komórki ruchowe. W badaniach klinicznych zaobserwowano, że w wielu przypadkach mocno spowalnia rozwój choroby lub zatrzymuje je postęp. Są też przypadki, w których widać odczuwalną dla pacjenta poprawę, co daje nadzieję na wydłużenie życia chorych na ALS.  

Co czuje pacjent z ALS

Udało nam się porozmawiać z pacjentem, chorującym na stwardnienie zanikowe boczne. To Barbara Gołubowska, mama dwóch nastoletnich córek, pasjonatka mody i wzięta krawcowa. 

- Choroba najpierw stała się zauważalna w nogach. Pierwsze symptomy to było utykanie na prawą nogę. Nie myślałam o tym, że na coś choruję, więc zwaliłam to na zbyt intensywne chodzenie. Przebadałam się, ale badania nic szczególnego nie wykazały. Zalecono mi rehabilitację, jednak nie było widać poprawy. To było bardzo frustrujące, bo zaczęłam tracić siły. Trudno było przejść dłuższy kawałek bez zmęczenia – opowiada Barbara Gołubowska. 

Lekarze zintensyfikowali poszukiwania przyczyny pogarszającego się stanu zdrowia pani Barbary. Dopiero po czterech latach w warszawskim szpitalu na Banacha zdiagnozowano u niej stwardnienie zanikowe boczne. Jak wspomina pacjentka, był to szok, ale wkrótce i nadzieja.

- Przeszłam badanie genetyczne, które wykryło u mnie mutację w genie SOD1. Jak się dowiedziałam, że mam ten gen i że kwalifikuję się do programu leczenia, to jakbym w Totka wygrała. Teraz jest dobrze, choroba po roku dawała przez jakiś czas znać o sobie, ale teraz nie postępuje. Chodzę, choć jeszcze czasem muszę używać laski. Pracuję, ale nie mogę chodzić po schodach. Najtrudniej jest wstać, ale wróciła nadzieja. A jeśli któraś z moich córek odziedziczyłaby po mnie mutację, która powoduje chorobę, to przynajmniej wiem, że jest już lek. To dla mnie ogromna ulga – zapewnia chorująca na ALS Barbara Gołubowska. 

Mutacja genu, która daje szansę

Najczęściej ALS występuje bez wyraźnej przyczyny, jednak u co piątego chorego podłożem są geny. Do tej pory zidentyfikowano ok. 40 genów, w których mutacje mogą spowodować ALS lub są z nim związane. Jednym z genów, których mutacje powodują najczęściej ALS jest SOD1. W Polsce ta mutacja może dotyczyć ok. 100 osób. Obecnie tylko część chorych korzysta z programu lekowego w terapii tofersenem. Pozostali czekają, aż zostanie objęty refundacją.