Każdy rzut tej choroby to wyścig z czasem. Na zakrzepową plamicę małopłytkową choruje w Polsce około 100 osób
W Polsce z wrodzoną zakrzepową plamicą małopłytkową (cTTP) zmaga się zaledwie kilkadziesiąt osób. To ultrarzadka choroba krwi, której przebieg jest gwałtowny i trudny do przewidzenia. – Każdy rzut choroby może zakończyć się śmiercią z powodu udaru, krwotoku, niewydolności nerek – podkreśla dr Joanna Zdziarska, hematolog ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. Dziś pacjentom daje nadzieję przełomowe leczenie.
„Całe dzieciństwo jak przez mgłę”
Życie 32-letniej Adrianny Mleczko z Warszawy podzieliło się niemal na dwie równe części, czyli czas przed diagnozą i po niej. Pierwsze objawy pojawiły się, gdy miała zaledwie kilka miesięcy.
– Pamiętam, że ciągle jeździłam do szpitala. Tych hospitalizacji było tak dużo, że nie jestem w stanie wyliczyć, bo choroba była ze mną od zawsze. Nagle pojawiały się siniaki, wybroczyny, miałam trudności z mówieniem. Przypominam sobie mamę, jak szybko pakuje mi torbę do szpitala, bo jest mało czasu, żeby ratować moje życie, a ja leżę w jadącym samochodzie – opowiada Adrianna.
Najdłuższy pobyt na oddziale trwał aż cztery miesiące.
– Całe dzieciństwo pamiętam słabo, jak przez mgłę. Leki i choroba sprawiły, że głowa była słabsza – dodaje pacjentka.
Do 14. roku życia dziewczyna nie usłyszała żadnej konkretnej diagnozy. Były jedynie przypuszczenia, a szpitalne procedury ograniczały się do transfuzji krwi i sterydów.
Pierwsza diagnoza i dramatyczna reakcja na leczenie
Lekarze początkowo podejrzewali atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy i zdecydowali o podaniu osocza. Niestety, organizm Adrianny zareagował alergią.
– Pojawiały się obrzęki, wstrząs anafilaktyczny, całe ciało pokrywała pokrzywka - wspomina Adrianna.
Mimo stosowania premedykacji, osocze wywoływało poważne skutki uboczne.
– Za każdym razem bardzo długo dochodziłam do siebie. Wyniki badań poprawiały się, ale tylko na krótko – dodaje.
Diagnoza po 16 latach
Przełom nastąpił dopiero, gdy Adrianna Mleczko miała 16 lat.
– W końcu jeden z lekarzy zainteresował się mną na poważnie. Zastanawiał się, czy to rzeczywiście nerki są podłożem choroby. Wysłał moją krew na dokładne badanie i dopiero ono potwierdziło brak enzymu ADAMTS13. Diagnoza brzmiała: wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa – opowiada Adrianna. Jak wspomina w rozmowie z pacjenci.pl w podcaście “Pacjent w centrum” gdy usłyszała diagnozę, poczuła radość, bo wreszcie wiedziała, na co cierpi. Diagnoza zwykle bowiem oznacza możliwość leczenia. Mimo to, przez wiele lat sposób leczenia wcale się nie zmienił. Nadal pozostawało to osocze i związane z nim premedykacje.
Choroba odkryta ponad wiek temu
Pierwszy opis tej choroby powstał w 1924 roku. Amerykański patolog Eli Moschcowitz opisał przypadek 16-letniej pacjentki, która zmarła nagle, a jej ciało pokrywały liczne wybroczyny i siniaki. Sekcja wykazała, że jej naczynia były „zatkane” płytkami krwi. Choć wówczas przyczyn doszukiwano się w toksynach, dziś wiadomo, że cTTP jest chorobą genetyczną. Jej źródłem jest brak enzymu ADAMTS13, co prowadzi do tworzenia się zakrzepów w naczyniach krwionośnych i niedokrwienia narządów.
– Dla cTTP typowe jest to, że gdy brakuje tego jednego enzymu, duże cząsteczki białka zaczynają „sklejać” płytki krwi. W efekcie w mózgu, sercu i nerkach tworzą się mikrozakrzepy, a pacjent narażony jest na śmiertelne powikłania – tłumaczy dr Joanna Zdziarska.
W Polsce takich pacjentów jest kilkudziesięciu. – Można też przypuszczać, że wiele osób nie ma prawidłowej diagnozy – dodaje hematolog.
Problemem jest brak świadomości i trudność w diagnostyce. – Zmiany w morfologii nie są od razu widoczne. Pacjenci trafiają najpierw do neurologów, nefrologów czy lekarzy medycyny ratunkowej, którzy nie zawsze wiedzą, z czym mają do czynienia. W Polsce badania potwierdzające diagnozę wykonuje się jedynie w kilku ośrodkach: w Warszawie, Poznaniu, Krakowie, Gdańsku i Lublinie – wylicza ekspertka.
