To jedna z najdziwniejszych chorób. Nieprzyjemny zapach dokucza chorym
Budzisz się po prysznicu, a otoczenie wciąż czuje ostry, rybi odór. Dezodoranty, zmiany proszku do prania, nawet kilkukrotna kąpiel dziennie nie pomagają, bo źródło problemu kryje się nie w higienie, lecz w chemii Twojego organizmu.
- Zapach powoduje nagromadzenie jednej, bardzo lotnej substancji w potu, moczu i oddechu
- Choroba jest rzadka i najczęściej dziedziczona; dotyka maksymalnie 1 osoby na 40 000–1 000 000
- Złagodzenie objawów wymaga specjalnej diety, higieny o niskim pH i wsparcia psychicznego
Trimetyloaminuria – choroba z piekła rodem
Mowa o trimetyloaminurii (TMAU), zwanej też „zespołem rybiego odoru”. To wrodzone zaburzenie metabolizmu, w którym wątroba nie potrafi sprawnie zamienić trimetyloaminy (TMA) – wyjątkowo wonnej cząsteczki powstającej z choliny i karnityny – w bezwonne TMAO. Przyczyną są mutacje w genie FMO3 kodującym kluczowy enzym w tym procesie. Choroba nie zagraża życiu, ale uderza w relacje społeczne: w ankiecie z 2024 r. aż 90% respondentów przyznało, że doświadczyło z tego powodu drwin lub izolacji.
Objawy
Objawy trimetyloaminurii są bardzo charakterystyczne i w większości przypadków prowadzą do rozpoznania. Najbardziej typowy jest intensywny, rybi zapach, który może przypominać woń zepsutej ryby, zgniłych jaj lub amoniaku. Zapach pochodzi z potu, moczu, śliny, a czasem nawet oddechu. Co istotne, jego natężenie zmienia się – może się nasilać po spożyciu niektórych produktów (ryb morskich, jaj, soi, wątróbki), w trakcie stresu, gorąca, wysiłku fizycznego lub w czasie miesiączki.
Niektórzy chorzy zauważają, że zapach pojawia się falami: przez kilka dni jest wyraźny, po czym niemal znika, by potem wrócić bez wyraźnej przyczyny. W przeciwieństwie do zwykłego potu, zapach w TMAU nie ustępuje po kąpieli czy zmianie ubrań, bo substancja lotna wydziela się z całego organizmu. U wielu osób chorobie towarzyszą też objawy emocjonalne – lęk, unikanie kontaktów społecznych, poczucie wstydu i niska samoocena – które nierzadko wymagają terapii psychologicznej.
Jak wygląda leczenie?
Niestety, klasyczna trimetyloaminuria nie jest dziś w pełni uleczalna – defekt genu FMO3 pozostaje na całe życie. Dostępne metody, takie jak dieta uboga w prekursory TMA, krótkie kuracje antybiotykami czy stosowanie węgla aktywowanego, jedynie obniżają stężenie lotnej substancji i łagodzą zapach.
Naukowcy badają terapię genową oraz preparaty modulujące mikrobiom jelit, jednak – jak wskazuje przegląd w „Metabolic Disorders” z 2024 r. – na skuteczne leczenie przyczynowe trzeba jeszcze poczekać, a kluczowe pozostaje wsparcie objawowe i psychologiczne.
Pocieszające jest to, że w tak zwanych postaciach wtórnych (np. po uszkodzeniu wątroby czy w okresach burzliwych zmian hormonalnych) objawy mogą częściowo ustąpić po opanowaniu choroby podstawowej.
Źródło: Metabolic Disorders
Czytaj także: Tak pachnie choroba. Lekarka wylicza groźne zapachy ciała
