Chorzy czekają na ten lek, by móc normalnie żyć

Tajemniczy przebieg, trudna diagnoza

Choroba została po raz pierwszy opisana w latach 60. XX wieku jako zespół Upshawa-Schulmana. Ma podłoże genetyczne i dziedziczy się w sposób recesywny – choruje dziecko, które otrzyma wadliwy gen od obojga rodziców. U źródła leży poważny niedobór enzymu ADAMTS13, który odpowiada za rozcinanie dużych cząsteczek czynnika von Willebranda, biorącego udział w krzepnięciu krwi. Brak enzymu powoduje „sklejanie się” płytek krwi i powstawanie zakrzepów w drobnych naczyniach krwionośnych, co może prowadzić do udarów, niewydolności nerek, serca, a nawet zgonu. 

Przeczytaj także: "Polak jest trudnym pacjentem". Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Robertem Gilem, prezesem PTK

Objawy cTTP są niezwykle niespecyficzne – bóle głowy, problemy z mową, zaburzenia widzenia, niewydolność serca czy bóle brzucha. Bywają mylone z innymi chorobami: udarem, małopłytkowością immunologiczną, zespołem hemolityczno-mocznicowym czy nawet zatruciem pokarmowym. Jak podkreśla prof. Maria Podolak-Dawidziak z Katedry i Kliniki Hematologii, Terapii Komórkowych i Chorób Wewnętrznych, pacjenci najczęściej trafiają do neurologów lub nefrologów, a prawidłowa diagnoza pojawia się z opóźnieniem – czasem po wielu hospitalizacjach i latach błędnego leczenia. Na odmianę wrodzoną cTTP choruje około 80–90 pacjentów.

Uderzenia gorąca wybudzają w nocy. Organizm czuje się rano jak na kacu Czytaj dalej Syndrom prymuski. Cierpią na niego nie tylko ci, którzy mają pasek na świadectwie Czytaj dalej

Nagłe zmęczenie, gorączka bez powodu – objawy zdradzają chorobę krwi

Adrianna Mleczko, dziś dorosła kobieta, pierwsze objawy miała, gdy była noworodkiem. Silne rzuty choroby miała w wieku 10 lat. Miała to „szczęście”, że wcześniej takie same objawy miała jej siostra, która jednak nie doczekała diagnozy, a więc i leczenia. Zmarła po wylewie w wieku 9 lat. Dlatego rodzice Adrianny byli wyczuleni na symptomy, które widzieli u starszej córki. Młodszej, dzięki cierpliwemu szukaniu przyczyny wyniszczających objawów, postawiono rozpoznanie - wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa. Postawiono je przypadkiem, gdy miała 28 lat. Była terapia, jednak pacjentka nie zareagowała na nią tak, jak się spodziewano.
Roman Gruszczyk, również dorosły pacjent, pierwsze symptomy choroby miał, gdy poszedł do szkoły.

Niedokrwistość i złe samopoczucie. Coś mi dolegało, ale nie wiadomo co. Kolejny rzut był w okresie dojrzewania. Objawy pojawiały się w wyniku stresu. Nagle, jakby traciło się siły. Wymioty, osłabienie, napady senności. Od razu trzeba było mnie hospitalizować, bo pojawiała się niewydolność nerek – wspomina Roman Gruszczyk. - Dolegliwości pojawiały się rzadko, ale nie wiadomo z jakich przyczyn.

Przeczytaj także: Leki bez recepty na grzybicę stóp. Pomogą na pierwsze objawy

cTTP – cichy zabójca, który przestaje być wyrokiem

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP) to jedna z najrzadszych i najbardziej niebezpiecznych chorób układu krwiotwórczego. Statystycznie dotyka jednej osoby na milion. Diagnoza jest jednak niezwykle trudna, a skutki choroby bywają dramatyczne. Przez lata może pozostawać niezauważona, imitując inne schorzenia. Wiele przypadków, jak ten Romana Gruszczyka, diagnozowanych jest dopiero w wieku dorosłym – często po wielu latach błędnych terapii.

Rzuty choroby w dorosłym życiu rzutowały na wszystko, co robiłem, również na pracę.
Potrzebowałem diagnozy. Gdy ją już postawiono, dopiero w wieku 45 lat, dostawałem steryd z
osoczem. To jednak nie jest leczenie, które jest obojętne dla organizmu. Przez trzy-cztery dni po podaniu osocza jeszcze czułem się senny i bez sił, właśnie z powodu działania sterydów – zaznacza Roman.
 

Adrianna przez lata była leczona sterydami, ale dopiero leczenie osoczem przyniosło tymczasową ulgę. Niestety, w jej przypadku rozwinęła się alergia na tę terapię.

– Sterydy podawane osłonowo nie pomagały, tak silna była ta alergia, a ja byłam nieprzytomna przez kilka dni właśnie z powodu działania sterydów. To wykluczało mnie z życia na tydzień – mówi Adrianna. 

Jak miałam 16 lat, przez przypadek lekarz skojarzył moje objawy z chorobą, o której słyszał na konferencji naukowej. Zdiagnozowano mnie przez przypadek na cTTP. Do 28. roku życia nadal byłam leczona osoczem. Ale i tak miałam cztery rzuty choroby w roku. Byłam w szpitalu przez tydzień za każdym razem. Aż do momentu, gdy znalazłam się w badaniu klinicznym podawania rekombinowanego czynnika – mówi Adrianna.
 

Leczenie osoczem – ratunek i ciężar
Przez dekady jedyną metodą leczenia cTTP było przetaczanie świeżo mrożonego osocza. Terapia ta dostarczała brakującego enzymu, ale jej skuteczność była ograniczona. Co więcej, zabiegi musiały być regularnie powtarzane – nawet co dwa tygodnie, a niekiedy częściej. Dla pacjentów oznaczało to liczne hospitalizacje, poważne ograniczenia życiowe i zawodowe oraz ryzyko reakcji alergicznych, a w skrajnych przypadkach – wstrząsu anafilaktycznego.

Toczenie osocza polega na hospitalizacji i podawaniu przez trzy dni tego osocza. Po wyjściu ze szpitala jeszcze dwa–trzy dni trzeba dochodzić do siebie, bo osocze podawane jest w osłonie sterydów, dlatego organizm musi dojść do siebie – wyjaśnia Roman.

Przełom: nowa terapia – normalne życie

Po latach bezalternatywnego leczenia pojawiła się nadzieja – rekombinowany enzym ADAMTS13 (apadamtaza alfa), który można podać w formie zastrzyku, również samodzielnie w przychodni, a nawet w domu. Nowa terapia nie tylko znacząco zwiększa poziom brakującego enzymu, ale też poprawia jakość życia pacjentów. Dzięki niej Adrianna Mleczko nie miała od dawna ani jednego rzutu choroby, rozważa nawet zajście w ciążę, a Roman Gruszczyk przyznaje, że lek „oddał mu życie”.

Teraz, po podaniu leku, które trwa pięć minut, można pójść do domu od razu. Nowy lek doskonale wszystko tłumi. Rezultatem tej choroby jest uszkodzenie narządów wewnętrznych. Podawanie osocza dawało efekt, ale nie powodowało, że unikałem rzutów choroby, bo one się pojawiały. Przy nowym leku nie ma tych rzutów i nie ma ryzyka pojawienia się niewydolności nerek czy niewydolności serca – mówi Roman Gruszczyk.

Przeczytaj także: Tak schudniesz po czterdziestce. Wprowadź te kilka nawyków

Rekombinowany ADAMTS13 to jest rewolucja, bo dostarcza czegoś, czego nie ma w organizmie – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak. – Od dwóch lat nie ma już potrzeby długiej hospitalizacji przy podaniu preparatów krwiopochodnych. Gdybyśmy mogli zmienić gen, wtedy nie byłoby choroby – to byłaby prawdziwa rewolucja, ale nie potrafimy. Dlatego ten lek daje tyle nadziei, a jego dostępność jest tak ważna – zaznacza ekspertka.

 

Przetaczanie osocza to metoda z poprzedniej epoki. Pacjenci, szczególnie dzieci, cierpią nie tylko fizycznie, ale też psychicznie. Choroba wyklucza je z życia społecznego – zauważa Katarzyna Lisowska z Fundacji Per Humanus. – Lek rekombinowany znalazł się na liście TLI i otrzyma refundację. Pacjenci, którzy dziś są w badaniach klinicznych i otrzymują rekombinowany lek, będą go otrzymywać. Jednak nowo zdiagnozowani pacjenci będą musieli czekać na program lekowy i refundację leku – zostaje im osocze i leczenie szpitalne. Dlatego liczymy na szybką refundację – mówi Katarzyna Lisowska.
 

Potrzeby pacjentów na pierwszym planie
Rekombinowany enzym ADAMTS13 znalazł się na liście TLI czyli liście technologii lekowych o wysokiej innowacyjności. Jej celem jest udostępnienie pacjentom nowoczesnych leków dotychczas nierefundowanych ze środków publicznych. Teraz pacjenci lekarze oczekują, że szybko wejdzie na listę refundacyjną i zostanie stworzony program lekowy.
 

Mamy nadzieję, że program lekowy poprawi sytuację pacjentów – mówi Marzanna Bieńkowska, zastępca dyrektora Departamentu Współpracy w Biurze Rzecznika Praw Pacjenta.
Dwa razy w tygodniu trzeba podać zastrzyk, który trwa pięć minut.

 

Nowe leczenie zmienia paradygmat. To, co kiedyś było wyrokiem – dziś jest chorobą, z którą można normalnie żyć – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.
 

Nowoczesna terapia jest nie tylko skuteczniejsza, ale i bezpieczniejsza. U pacjentów stosujących rekombinowany enzym odnotowano pięciokrotnie wyższy poziom aktywności ADAMTS13 niż u osób leczonych osoczem. Co ważne – lek może być stosowany zarówno u dzieci, jak i dorosłych, przez całe życie. Dla pacjentów z cTTP to walka z czasem. Każdy dzień bez leczenia to ryzyko kolejnego rzutu choroby, który może zakończyć się udarem, niewydolnością wielonarządową lub śmiercią.
 

• Nowoczesna terapia daje szansę na powrót do normalności – apeluje prof. Podolak-Dawidziak.
• Ten lek pozwala prowadzić normalne życie – mówi Roman Gruszczyk.
• Nie dopuszczam nawet myśli, że miałabym wracać do przetaczania osocza. Jako kobieta zrezygnowałam z posiadania dzieci, ze względu na rzuty choroby, ale teraz, gdyby lek był refundowany, wiem, że mogłabym jednak podjąć próbę starania się o dziecko – mówi Adrianna Mleczko.
• Ten przełom w hematologii pokazuje, że jest to jeden z leków, za którymi powinniśmy iść jak burza – podkreśla Katarzyna Lisowska.