Tę chorobę diagnozuje się nawet 10 lat. Chorzy tułają się od specjalisty do specjalisty

Wyniszczająca choroba o poetyckiej nazwie

Hidradenitis Suppurativa  (HS), której nazwa brzmi jak zaklęcie z Harrego Pottera, to przewlekła, nawrotowa choroba zapalna skóry i tkanki podskórnej. Charakteryzuje się występowaniem bolesnych guzków, ropni i przetok, z tendencją do bliznowacenia. Na skórze, głównie pod pachami, w pachwinach, ale też na klatce piersiowej i plecach pojawiają się zmiany, wypełnione płynem surowiczym, a jeśli dojdzie w tych miejscach do zakażenia bakteryjnego – ropną wydzieliną. Towarzyszy temu czasem nieprzyjemny zapach. Zdrowy, aktywny człowiek, najczęściej jako nastolatek, choć zdarza się też, że dopiero jako dorosły człowiek, obserwuje, że na jego ciele pojawiają się miękkie guzki. Pojawiają się, rosną i zaczynają boleć. Idzie do lekarza i… przez wiele lat słyszy różne diagnozy, przechodzi zabiegi chirurgiczne, czuje się coraz gorzej i osuwa się w samotność, bo po prostu wstydzi się swojego wyglądu.

Katarzyna Waleczna mówi o HS

Szacuje się, że na HS choruje ok 1% światowej populacji, choć są regiony, gdzie choroba może występować częściej, np. w Danii. Jednak, z uwagi na to, że choroby skóry często są błędnie diagnozowane, a wiele osób żyjących z tym schorzeniem niechętnie rozmawia o swoich objawach lub nie szuka pomocy dermatologa, liczba osób z HS może być większa. W Polsce trudno o dokładne dane, podaje się jednak, że HS może dotyczyć ok. 350 tysięcy osób. Katarzyna Wesołowska, pacjentka od blisko 30 lat chorująca na HS zdecydowała się z nami porozmawiać o tym, jak trudno żyje się z tą chorobą. Katarzyna to ślązaczka, twarda i nieustępliwa - jak sama mówi o sobie. Gdy zaczęła chorować, ukrywała to przez całym światem, potem jednak, gdy poznała diagnozę, postanowiła walczyć o prawo do normalnego funkcjonowania w społeczeństwie dla siebie i innych. W ramach tego działania prowadzi grupę wsparcia w mediach społecznościowych dla osób i ich rodzin dotkniętych Hidradenitis Suppurativa. Naliczyła ich blisko dwa tysiące. Badania potwierdzają, że HS może występować rodzinnie. Około 1/3 osób, u których zdiagnozowano HS ma wśród członków rodziny osobę dotkniętą tym schorzeniem. 

Chora skóra i samotne życie w ukryciu

Hidradenitis Suppurativa dotyka przede wszystkim kobiety, a pierwsze objawy najczęściej pojawiają się w młodym wieku, czyli w kluczowym momencie wchodzenia w dorosłość, gdy podejmowane są decyzje dotyczące przyszłości zawodowej i życia prywatnego. Jak planować przyszłość, gdy według szacunków roczna absencja chorobowa przy HS wynosi średnio 34 dni, a 10% pacjentów deklaruje utratę pracy z powodu choroby. Pacjentom z Hidradenitis Suppurativa często towarzyszą liczne choroby współistniejące m.in. spondyloartropatia osiowa, choroby zapalne jelit, choroba Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego, reumatoidalne zapalenie stawów, łuszczyca i łuszczycowe zapalenie stawów, nowotwory skóry, choroby sercowo-naczyniowe, zespół metaboliczny. Co więcej, bardzo często pacjenci zmagają się z zaburzeniami psychicznymi. Szacuje się, że 29% pacjentów z HS cierpi na depresję kliniczną lub borderline, 45% boryka się z lękami.

- U mnie zmiany pojawiły się w pachwinach, więc można je było jakoś ukryć – wyjaśnia Katarzyna Wesołowska. - Nakładałam na nie opatrunki, ale nie pomagały na długo. Zdarzały się bardzo krępujące sytuacje, gdy w miejscu publicznym, pełnym ludzi, nagle taki opatrunek się odklejał, zsuwał i upadał na podłogę. Ludzie patrzyli, że coś takiego wypada np. z nogawki. 

- Jak ja się wstydziłam! Trzeba było uważać w hotelach, żeby nie pobrudzić pościeli. Nie można było wyjść latem w lekkiej odzieży, rozebrać się na plaży, pójść na basen. Co z tego, że HS nie jest zaraźliwy, skoro ludzie ze wstrętem odwracali wzrok – mówi nasza bohaterka. – HS często pojawia się u młodych ludzi, którzy dopiero zaczynają dorosłe życie. Jak z taką chorobą pracować, spotykać się z ludźmi, umawiać na randki? – gorzko dodaje Katarzyna.

Diagnoza u progu życia

Katarzyna Wesołowska zachorowała, gdy miała 16 lat. Jednak diagnozę usłyszała dopiero 12 lat później. Początkowo ukrywała, że na jej ciele pojawiły się zmiany, w końcu stało się to już trudne, bo zmiany były tak duże, że utrudniały funkcjonowanie. Unikała WF-u, nosiła obszerne ubrania. Najpierw z rodzicami, a po uzyskaniu pełnoletności - sama, chodziła od lekarza do lekarza. Słyszała różne diagnozy, przechodziła różne terapie, a nawet zabiegi chirurgiczne i… zmiany na skórze wracały jak bumerang. Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Irena Walecka, specjalistka dermatologii i wenerologii, kierownik Kliniki Dermatologii CMKP/PIM MSWiA jednym z największych wyzwań HS pozostaje czas, który upływa od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia prawidłowej diagnozy. Jest to średnio ok. 7-10 lat. Pacjenci latami błądzą po gabinetach, zapisują się na wizyty do lekarzy rodzinnych, ginekologów, chirurgów, zanim trafią do dermatologa specjalizującego się w diagnostyce i leczeniu HS. 

– Opóźnienia diagnostyczne w Hidradenitis Suppurativa powodują konsekwencje zarówno dla pacjenta, dla lekarza jak i całego systemu ochrony zdrowia. Trudno w to uwierzyć, ale bywa tak, że pacjenci swoich zmian wstydzą się pokazać nawet lekarzowi i zwlekają z wizytą. Nieleczona choroba postępuje i wywiera ogromny wpływ na życie pacjenta, w pewnym momencie wyłączając go z codziennego życia i pracy zawodowej. Z punktu widzenia lekarza – pacjent z zaawansowaną postacią choroby – zwykle już z chorobami współistniejącymi – jest trudniejszy do leczenia i bardziej kosztowny dla systemu ochrony zdrowia – mówi prof. Walecka.

Czy można leczyć Hidradenitis Suppurativa?

Katarzyna Wesołowska po diagnozę pojechała zagranicę. A właściwie, przez przypadek dopiero tam usłyszała, co jest powodem jej cierpienia. Diagnozy trudnych chorób często stawia się przypadkiem. 

- Mieszkałam wtedy w Londynie. Do lekarza trafiłam, bo po raz pierwszy pod pachą zrobiła mi się zmiana, bolesna, napuchnięta. Była noc, a ogromny ból dawał się we znaki. Pojechałam na tamtejszy SOR. Lekarz zobaczył tę zmianę i od razu wiedział, że to Hydratenitis suppurativa. Poprosiłam, żeby zapisał tę nazwę na kartce, bo nawet powtórzyć jej nie umiałam – wspomina Katarzyna. – Po 12 latach miałam diagnozę!

Jednak postawienie diagnozy nie oznaczało skutecznego leczenia. Przed 2024 rokiem lekarze do dyspozycji mieli tylko antybiotykoterapię i leczenie chirurgiczne dużych zmian. 

- Dowiedziałam się, że we Wrocławiu jest lekarz, który robi operacje takich zmian jak moje. Ja stałam, tak pojechałam do niego i uprosiłam, żeby mnie operował. W 2014 roku to był wtedy jedyny lekarz w Polsce, który się tym zajmował. Po operacji miałam 26 dziur do wygojenia. To przyniosło ulgę na… trzy miesiące – wspomina Katarzyna Wesołowska. – Potem wszystko wróciło. Proszę sobie wyobrazić, że takich zabiegów chirurgicznych chorzy czasem potrzebują kilkanaście w życiu.

Leczenie biologiczne w programie lekowym

W ostatnich latach dokonano jednak ważnych odkryć, dotyczących mechanizmów rozwoju choroby, co umożliwiło lepsze jej kontrolowanie dzięki zastosowaniu terapii biologicznych – nowoczesnych metod leczenia polegających na podawaniu leków ukierunkowanych na ograniczenie stanu zapalnego. Dzięki temu można łagodzić objawy i zahamować postęp chorzenia. Od 2024 roku polscy chorzy mogą korzystać z programu lekowego B.161 przeznaczonego do leczenia chorych z ropnym zapaleniem apokrynowych gruczołów potowych (HS). Kwalifikacja do programu obejmuje pacjentów powyżej 18. roku życia z umiarkowaną lub ciężką postacią choroby, którzy nie reagują na inne metody leczenia. 

– Aktualnie obowiązujący program lekowy dla pacjentów z HS  obejmuje tylko jedną terapię inhibitorem IL-17A dla pacjentów od 18 r.ż., co oznacza, że jeśli jest ona nieskuteczna lub pacjent ma działania niepożądane to niestety zostaje  wyłączony z programu i de facto nie mamy mu nic do zaproponowania poza powrotem do terapii klasycznych – czyli głównie antybiotykoterapii i leczenia chirurgicznego. W przypadku umiarkowanej lub ciężkiej postaci choroby nie są to terapie wystarczająco skuteczne. Chcielibyśmy mieć możliwość wyboru rozwiązania optymalnego dla każdego pacjenta  – poza terapią IL-17A, mamy zarejestrowane jeszcze dwie terapie o różnych mechanizmach działania – inhibitory TNF alfa zarejestrowane od 12 r.ż. i IL-17 A/F od 18 r.ż., które powinny być dostępne w ramach programu lekowego. Wszystkie trzy terapie są ujęte w najnowszych polskich wytycznych PTD dotyczących diagnostyki i leczenia Hidradenitis Suppurativa – zwraca uwagę prof. Irena Walecka.

Nowa nadzieja dla chorych z HS. Płynie z Polski

Nad nowym modelem leczenia Hidradenitis Suppurativa (HS) pracował wraz z zespołem badaczy prof. dr hab. n. med. Jacek Szepietowski, dermatolog-wenerolog z Wydziału Medycznego Politechniki Wrocławskiej, prezes Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego. W publikacji, która ukazała się w „The Lancet” po raz pierwszy zostały wyodrębnione różne fazy przebiegu choroby. 

– Zaproponowana przez nas koncepcja leczenia uwzględnia zarówno wszystkie te fazy, jak i choroby współistniejące. Ma być realizowana w sposób spersonalizowany i interdyscyplinarny – wyjaśnił w publikacji naukowiec. Dodał, że pierwsze nowoczesne terapie oparte są na neutralizacji poszczególnych cytokin zapalnych (a są to białka, które biorą udział w inicjowaniu stanu zapalnego, jego podtrzymywaniu, a nawet utrzymywaniu się bólu), a już dostępne w leczeniu farmakologicznym HS.

Jak ułożyć sobie życie z HS

Katarzyna Wesołowska jest szczęśliwa, choć życie z chorobą dało jej w kość. Dziś oprócz HS zmuszona jest leczyć też inne schorzenia, w tym nowotwór. Ale nie narzeka, chce pomagać tym, którzy dopiero są na początku życia z HS. 

- Ja mam rodzinę. Mam wspaniałego syna, mój mąż jest wspierający, więc próbuję tak troszeczkę tych młodych zachęcić, by wyszli do ludzi. Boli mnie, jak ci młodzi ludzie zaczynają wchodzić w dorosłość, chcą sobie życie ułożyć, a tutaj taka bariera. Pójdzie na randkę i co dalej? Oni nawet na pierwszą randkę nie chodzą, bo już wiedzą, że kiedyś będą musieli powiedzieć o chorobie. I jak ta osoba zareaguje? – zastanawia się Katarzyna Wesołowska.