Hemofilia to nie tylko krwawienia z nosa. Jej leczenie jest wyzwaniem

Czym jest hemofilia?

Hemofilia jest chorobą genetyczną zaliczaną do skaz krwotocznych . U jej podłoża leży wrodzony brak albo niedobór czynników krzepnięcia krwi.

U osób zdrowych po uszkodzeniu naczynia krwionośnego – np. żyły, ale też drobnych naczyń kapilarnych – dość szybko powstaje zakrzep. Dzieje się tak dzięki działaniu płytek krwi i właśnie czynnikom krzepnięcia. Niedobór któregoś z nich skutkuje przedłużającymi się krwawieniami. Dlatego u osób z hemofilią dochodzi do wydłużonego czasu krwawienia
• zewnętrznego – np. z nosa, z rany na skórze,
• wewnętrznego – np. do stawów.

Uważa się, że chorzy na hemofilię powinni unikać sportu czy dużych wysiłków fizycznych. Jednak w miarę rozpowszechnienia leczenia profilaktycznego coraz więcej z nich uprawia np. narciarstwo czy piłkę nożną, które w przeszłości były dla hemofilików zakazane.

Przeczytaj: Tak zatamujesz krwawienie z nosa. Lekarz radzi, co robić w takich przypadkach

Rodzaje hemofilii

Wyróżnia się 3 typy hemofilii w zależności od rodzaju brakującego czynnika krzepnięcia :
• hemofilia A – niedobór czynnika VIII – najczęstsza forma, występuje z częstością 7/100 tys. osób,
• hemofilia B – niedobór czynnika IX – rzadsza, dotyka około 1/100 tys. osób,
• hemofilia C – niedobór czynnika XI – najrzadszy typ choroby.

W przypadku hemofilii typów A i B mamy do czynienia z dziedziczeniem recesywnym związanym z płcią; w związku z tym chorują wyłącznie mężczyźni, natomiast kobiety są bezobjawowymi nosicielkami . Hemofilia C dziedziczona jest w inny sposób i mogą chorować osoby obu płci; z tym typem choroby spotykamy się jednak znacznie rzadziej.

Diagnozę hemofilii typu A ponad 30 lat temu otrzymał Pan Jacek, z którym udało nam się porozmawiać:

Choruję ja i mój brat. Mam jeszcze rodzeństwo, ale oni są zdrowi. Mama była nosicielką, a mój dziadek był chory. Ja mam córki. Jak któraś urodzi syna, to na 99% będzie chory.

Objawy hemofilii

Głównym objawem hemofilii jest krwawienie . Jak powiedzieliśmy wcześniej, może ono występować zewnętrznie lub wewnętrznie, czyli do jam ciała. W zależności od ciężkości choroby, krwawienia mogą występować wyłącznie w wyniku urazów lub samoistnie .

Wyróżnia się 3 stopnie ciężkości hemofilii w zależności od stężenia czynników krzepnięcia:
• hemofilia łagodna – stężenie czynnika VIII lub IX wynosi powyżej 5% normy,
• hemofilia umiarkowana – stężenie czynnika VIII lub IX wynosi 1–5% normy,
• hemofilia ciężka (stanowi około 50% przypadków hemofilii), w której stężenie czynnika VIII lub IX jest mniejsze niż 1%.

Pierwsze objawy hemofilii występują zwykle między 1. a 2. rokiem życia – i tak było u Pana Jacka. Chociaż oczywiście nie może pamiętać tego czasu, dorastanie było dla niego bardzo trudne:

Problemy zaczęły się, kiedy zacząłem rosnąć. Wylewy do stawów kolanowych i łokciowych – to był koszmar. W tej chwili to ustało, od trzech lat sam sobie podaję dożylnie czynnik krzepnięcia, ale czasem to się jeszcze czuje.

W przypadku krwawienia do stawów chorzy na hemofilię mogą odczuwać ból, ciepło i mrowienie; bywa widoczny obrzęk, a staw ma ograniczoną ruchomość . Powtarzające się krwawienia do stawów mogą prowadzić do uszkodzenia, usztywnienia, a nawet unieruchomienia i niepełnosprawności ruchowej . Dla chorych na hemofilię bardzo niebezpieczne są krwawienia wewnątrzczaszkowe.

Mój brat [oprócz hemofilii - przyp. aut.] miał nadciśnienie i o tym nie wiedział. A ciągle leciała mu z nosa krew, nawet co drugi, trzeci dzień. I tak się zdarzyło, że pękła mu żyłka w głowie; nie poleciało nosem, tylko poszło do głowy. Z Kalisza do instytutu w Warszawie* zabrał go wtedy helikopter. Na szczęście wyszedł z tego.

Przeczytaj: Wylew może prowadzić nawet do śmierci. Jak się objawia?

Leczenie hemofilii

Hemofilia jest chorobą nieuleczalną – nie da się usunąć jej przyczyn, w związku z czym stosuje się wyłącznie leczenie profilaktyczne i objawowe. Polega ono na podawaniu pacjentom brakujących czynników krzepnięcia lub leku hemostatycznego przez całe życie .

Jedną z poważniejszych trudności w leczeniu hemofilii, zwłaszcza u dzieci jest dostęp do żył . Dobry dostęp do żył jest konieczny do leczenia koncentratami czynników krzepnięcia , niezależnie od tego, czy jest to profilaktyka, czy leczenie na żądanie. U pacjentów z brakiem dostępu do żył obwodowych alternatywę może stanowić założenie centralnego dostępu żylnego .

Odpowiednia profilaktyka sprawia, że życie chorego nie różni się praktycznie od życia osoby zdrowej, ale w przypadku Pana Jacka wiąże się z uciążliwymi dożylnymi podaniami czynnika krzepnięcia kilka razy w tygodniu.

Największym problemem jest to, że żyły się niszczą. Za każdym razem wkłuwam się w tą samą rękę. Wkłuwam się w dłoń i ona już się robi brązowa przez tę ilość ukłuć. To źle wygląda i rzuca się w oczy, np. jak podaję pieniądze w sklepie. Wygląda to trochę, jakbym był narkomanem.

Regularnie jeździ też do lekarza w Poznaniu. Bo żeby skorzystać z konsultacji ze specjalistą, co kilka miesięcy musi pokonywać ponad 140 km.

Jego zdaniem dużym wyzwaniem dla osób z hemofilią jest właśnie dostępność specjalistycznej opieki, ale też leków . Chociaż sam docenia to, jak pomaga mu profilaktyczne przyjmowanie czynnika krzepnięcia, zauważa, że są nowe leki , które powinny być dostępne dla osób z cięższymi postaciami choroby.

W ostatnim czasie definicja profilaktyki w hemofilii uległa modyfikacji. Zgodnie z obecnymi wytycznymi World Federation of Hemophilia (WFH) jej celem jest nie tylko zapobieganie krwawieniom, ale także zapewnienie chorym możliwości aktywnego życia , którego jakość jest porównywalna z ogólną populacją. Osiągnięcie tego celu wymaga uświadomienia, że p rofilaktyka powinna być spersonalizowana, czyli dostosowana do indywidualnych potrzeb pacjenta .

Ja, jak ja, ale mój brat, który jest po wylewie, powinien w pierwszej kolejności dostać te nowe leki. On też już powoli nie ma się w co wkłuwać. Dlaczego on nie dostaje takich leków?

Lek, o którym mówi Pan Jacek, to emicizumab, który w Polsce pojawił się w 2020 roku, ale dla ograniczonej grupy pacjentów. W przeciwieństwie do czynnika krzepnięcia emicizumab podaje się podskórnie, co jest znacznie mniej obciążające od iniekcji dożylnych .  Jego zaletą jest również czas działania – lek utrzymuje wysokie, stabilne stężenie przez wiele tygodni, nawet po zaprzestaniu stosowania .

Przyjmowanie emicizumabu ma działanie profilaktyczne, bo zapewnia stałą ochronę przed krwawieniami . W większości pacjentów stosujących lek zaobserwowano 2 lub mniej krwawień w ciągu roku . W 99% przypadków udało się uniknąć trwałego uszkodzenia stawów wskutek krwawień w krótkim czasie.

Obecnie refundacja emicizumabu w Polsce obejmuje wyłącznie dzieci z ciężką postacią hemofilii A, od 1. dnia życia do ukończenia 2. roku życia, z poziomem aktywności czynnika VIII poniżej 1%. Wytyczne międzynarodowe, takie jak MASAC 2022, zalecają stosowanie emicizumabu u dorosłych i dzieci w każdym wieku z hemofilią A , jednak w Polsce refundacja dla dorosłych pacjentów nie została jeszcze wprowadzona.

Przeczytaj: Braki w aptekach i mafia lekowa. O co chodzi? Farmaceuta wyjaśnia

* Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie jest jednym z niewielu w Polsce ośrodków, które zapewniają profesjonalną opiekę pacjentom z hemofilią. Pełną listę znajdziesz na stronie https://hematoonkologia.pl/osrodki-leczenia-hemofilii.

Źródła:
brpd.gov.pl
hematoonkologia.pl
mp.pl