Nigdy nie czują sytości, więc nie przestają jeść. Rodzina musi chować przed nimi jedzenie
Zamki na kuchennych drzwiach, kłódki na lodówkach, alarmy w szafkach. W przypadku tych chorych to nie przemoc. Tym dzieciom (i dorosłym) bliscy odmawiają jedzenia dla ich własnego dobra. Mimo protestów, krzyku, a nawet ataków agresji. Bez kontroli z zewnątrz, chorzy mogą umrzeć z przejedzenia. Wszystko przez rzadkie schorzenie genetyczne.
Czym jest zespół Pradera-Williego?
Zespół Pradera-Williego jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, spowodowaną nieprawidłowością w obrębie chromosomu 15. Choroba jest rzadka – w krajach europejskich jej występowanie szacuje się na od 1:8000 do 1:45000 urodzeń.
Do charakterystycznych objawów zespołu Pradera-Williego zalicza się:
• obniżone napięcie mięśniowe w pierwszym okresie życia,
• niskorosłość,
• opóźnienie w rozwoju psychoruchowym,
• hipogonadyzm (zmniejszone wydzielanie hormonów płciowych),
• zaburzenia odżywiania,
• postępująca, zagrażająca życiu otyłość.
Pacjenci z zespołem Pradera-Williego wymagają intensywnej rehabilitacji już od pierwszych dni życia. Leczenie obejmuje również opiekę logopedy i psychologa oraz – w niektórych przypadkach – leczenie hormonem wzrostu.
Szalenie ważnym elementem terapii jest zaplanowane postępowanie dietetyczne. U pacjentów wieku niemowlęcym ma ono zapobiegać niedożywieniu, a następnie rozwojowi nadwagi i otyłości, będących wynikiem objadania się.
Przeczytaj też: Zespół Angelmana i zespół Pradera - czym są?
Zaburzenia odżywiania w zespole Pradera-Williego
Naukowcy wyodrębnili 4 fazy rozwoju zaburzeń odżywiania u pacjentów z zespołem Pradera-Williego.
I faza: okres słabego apetytu i niedożywienia, który trwa najczęściej do 2 r.ż.;
II faza: między 2. a 8. r.ż. następuje zwiększone łaknienie i zainteresowanie jedzeniem z zachowanym odczuwaniem sytości; u takich dzieci rozwija się otyłość nawet przy spożywaniu pokarmów o kaloryczności rekomendowanej dla ich zdrowych rówieśników;
III faza: rozwija się po 8. r.ż. i charakteryzuje hiperfagią (nadmiernie zwiększone łaknienie) i obsesyjnym myśleniem o jedzeniu; tacy pacjenci rzadko odczuwają sytość i jedzą, dopóki nie zostaną ograniczeni; pojawiają się problemy kradzieży jedzenia lub pieniędzy na jedzenie, a także zjadanie produktów zepsutych i niejadalnych (np. guzików, małych zabawek lub ich części);
IV faza: między 20. a 40. r.ż. u części pacjentów niezaspokojony głód traci na sile, apetyt jest prawidłowy lub tylko nieznacznie zwiększony; pacjenci i ich opiekunowie deklarują zauważalną poprawę w kontroli wewnętrznej i częstsze odczuwanie sytości.
Przeczytaj też: Po czym poznać, że dziecko ma zaburzenia odżywiania? Wyjaśnia lekarka
Zespół Pradera-Williego – wyzwanie dla opiekunów
Opieka nad osobą z zespołem Pradera-Williego to nieustanny maraton fizyczny i emocjonalny. Codzienność rodziny podporządkowana jest rytuałom związanym z jedzeniem – dokładnym porcjowaniem posiłków, pilnowaniem godzin, liczeniem kalorii i ciągłym czuwaniem.
Chorzy potrafią obudzić się w nocy, by przeszukiwać kuchnię w poszukiwaniu czegokolwiek do zjedzenia. Opiekunowie muszą mieć nie tylko oczy dookoła głowy, ale też stale mierzyć się z poczuciem winy – odmawiając jedzenia, narażają się na gniew i cierpienie bliskiej osoby. To codzienna walka pomiędzy troską a koniecznością stawiania granic, między empatią a twardą dyscypliną, bez której chory może sobie poważnie zaszkodzić.
Ogromnym obciążeniem jest także konieczność zarządzania zachowaniami trudnymi – obsesyjne myślenie o jedzeniu często przeradza się w kompulsywne działania, konflikty, a nawet agresję.
Przeczytaj też: "To nie chimera, to walka o życie" – lek. Elżbieta Bonder o mitach i faktach dotyczących zaburzeń odżywiania [WYWIAD]
Dzieci i dorośli z zespołem Pradera-Williego mogą nie rozumieć, dlaczego są ograniczani, a ich bunt i frustracja bywają ogromne. Wiele rodzin funkcjonuje w stanie ciągłego napięcia, a opiekunowie często rezygnują z pracy zawodowej czy życia towarzyskiego, by zapewnić choremu bezpieczeństwo. Mimo to, ich wysiłek nierzadko bywa niewidoczny i niedoceniany.
Syn celebrytki trafił do domu opieki
Jednym z bardziej znanych pacjentów z diagnozą zespołu Pradera-Williego jest obecnie 22-letni Harvey Price, syn brytyjskiej modelki i osobowości telewizyjnej Katie Price. U chłopaka w dzieciństwie zdiagnozowano również autyzm i znaczną wadę wzroku, a wychowanie go z pewnością nie należało do zadań łatwych.
Kiedy celebrytka wyznała, że podjęła decyzję o umieszczeniu dorosłego syna w domu opieki, wylała się na nią fala krytyki. Kobieta argumentuje jednak, że znalazła dla syna placówkę, w której będzie miał specjalistyczną, całodobową opiekę i odpowiedni reżim dietetyczny, a także towarzystwo osób z podobnymi problemami – czego sama nie byłaby już w stanie mu zapewnić.
Tragiczna śmierć Kirsty Derry
Choć decyzja Katie Price może budzić sprzeciw, z pewnością jest rozwiązaniem lepszym, niż próba usamodzielnienia chorego w III fazie zaburzeń odżywiania. Na poparcie tej tezy można przytoczyć historię Kirsty Derry.
W 2013 roku 23-letnia Kirsty przebywała w mieszkaniu chronionym pod opieką pracowników socjalnych. Prawdopodobnie niedoświadczeni opiekunowie zgodzili się na usunięcie alarmów i zabezpieczeń z lodówki oraz kuchennych szafek. Młoda kobieta, bez odpowiedniego nadzoru i niezbędnych ograniczeń, „zajadła się” na śmierć. Śledztwo wszczęte po odnalezieniu jej ciała wykazało, że płyn w jej płucach, który uniemożliwił oddychanie, był skutkiem otyłości spowodowanej zespołem Pradera-Williego.
Przeczytaj też: Ma 30 lat i waży 300 kg. Przed operacją musi spełnić jeden warunek. Teraz „wszyscy zamykają jej drzwi”
Źródło:
Krasińska, A., & Skowrońska, B. (2017). Zespół Pradera-Williego-postępowanie żywieniowe u dzieci, młodzieży i dorosłych. Pediatric Endocrinology, Diabetes & Metabolism, 23(2).
